定义:
脂肪母细胞瘤（Lipoblastoma）是胚胎性白色脂肪的良性肿瘤，如果切除不完全，可能会局限性或弥漫性，有局部复发的趋势。
ICD-O编码:
/0脂肪母细胞瘤
ICD-11编码:
2E80.1和XH8L55脂肪母细胞瘤和脂肪母细胞瘤病
相关术语：
不推荐：胎儿脂肪瘤；胎儿细胞性脂肪瘤；胚胎性脂肪瘤；先天性类脂肪瘤；儿童期脂肪母细胞肿瘤。
亚型：
局限性(脂母细胞瘤);弥漫性(脂母细胞瘤病)）
部位：
躯干和四肢是最常见的部位。脂肪母细胞瘤可能出现在腹部、肠系膜、腹膜后、骨盆、阴囊或阴唇区域、会阴、纵隔和头/颈部（包括咽后和口腔粘膜下层）。肺、心脏、结肠和腮腺脂肪母细胞瘤也已有描述。
临床表现:
浅表性脂母细胞瘤可模拟脂肪瘤或偶发的血管畸形。脂母细胞瘤病起源于深部软组织，且更具浸润性。躯干肿瘤可能从胸外部位渗透到胸腔，或者渗透到脊柱，有报告称椎间孔或椎管内神经侵犯，需要全椎板切除术由于两种类型均会复发，因此局限性型和浸润型之间的区别在临床上不相关。脂肪母细胞瘤可压缩邻近结构并干扰功能，特别是在大腹腔肿瘤，纵隔肿瘤或以喘鸣为症状的宫颈肿瘤中。结肠和肠系膜的发生与肠套叠和肠扭转有关。超声检查可以检测浅表组织中高液体含量和血管性的肿瘤。MRI在T1加权图像上显示结节性肿块，其强度类似于（或低于）脂肪瘤或皮下脂肪。一部分脂肪母细胞瘤患者有发育延迟或异常，癫痫发作，先天性畸形或家族性脂肪瘤，可能与包括PLAG1基因的较大的8q染色体改变有关。
流行病学：
脂肪母细胞瘤主要发生在婴儿期和儿童早期，其中75–90％的病例发生在3岁之前。脂母细胞瘤在大龄儿童和青少年中较少见，在成年人中很少见。男性的发病率略高。
发病机制：
脂肪母细胞瘤通常表现出简单，假二倍体或超二倍体核型，其特征是8q11-q13的结构改变（易位，倒位，插入或环状染色体），导致PLAG1（发育受调节的锌指转录因子基因）重排，具有特征性特征。最常见的数值变化是8号染色体的一个或多个额外副本，带有或不带有并发的8q11-q13重排。已报告PLAG1脂肪母细胞瘤中的融合基因伴侣包括HAS2（8q24.13），COL1A2（7q21.3），RAD51B（14q24.1），COL3A1（2q32.2），RAB2A（8q12.1-q12.2）和BOC（3q13。2）。PLAG1转录上调导致异位PLAG1表达是PLAG1启动子元件被伴侣基因之一的组成型活性启动子区域替换的结果。PLAG1重排可能是细胞遗传学的。由于紧密接近RAB2A和PLAG1，重排PLAG1可能难以通过FISH与此融合事件。未知的代表潜在肿瘤发生机制的8号染色体的多余拷贝是否是野生型的。脂肪母细胞瘤PLAG1融合伴侣不同于多形性腺瘤中报道的那些。然而，RAD51B-PLAG1已在子宫黏液样平滑肌肉瘤的亚型中被发现。
大体：
脂肪母细胞瘤的直径通常为2–5cm。
组织病理学:
脂肪母细胞瘤具有典型的小叶结构，被纤维血管结缔组织分隔的片状脂肪细胞。粘液样区域显示出具有原始间叶细胞的丛状血管模式。脂肪细胞具有成熟谱系，范围从原始的星状或梭形间质细胞，到多泡化或小的印戒样脂母细胞，再到成熟的脂肪细胞。这些细胞类型的比例因病例和小叶而异。脂肪小叶本身偶尔也会呈现带状成熟结构，周围和纤维间隔附近为未成熟的粘液样细胞，小叶中央为成熟脂肪细胞。粘液样区域偶尔会出现与粘液样脂肪肉瘤相似的粘液湖。类似脂肪瘤或纤维脂肪瘤的成熟区域有稀疏脂肪母细胞。肥大细胞常见。其他组织学表现包括成纤维细胞增生伴胶原沉积、软骨样化生、髓外造血、慢性炎症和稀疏的多核或花状细胞。可见核深染和轻度核异型性。核分裂非常罕见，并且没有异常的核分裂。
脂肪母细胞瘤的脂肪细胞对S、CD56和CD34阳性。核p16表达常见于脂肪肉瘤，仅见于一小部分脂肪母细胞瘤，原始的间叶细胞通常对desmin阳性。
诊断分子病理学:
在某些情况下，发现PLAG1重排/拷贝数增加，支持诊断。
必要的诊断标准：
必要的：分叶状脂肪细胞团，不同程度的成熟谱系，被纤维血管隔开。
预后和预测：
脂肪母细胞瘤良性，切除后预后良好。13–46％复发通常是由于切除不完全所致，可能在一次切除后的6年内发生复发，应支持长期随访，最好通过MRI或超声检查对浅表性肿瘤进行评估。已经报道：多次复发有局部浸润性行为，但是再次切除还是有效的。没有转移的风险。
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