AqueductalStenosis
中脑导水管硬化
图1：一新生儿正中矢状位高分辨力3DT2WI图像（A）显示中脑导水管下部明显狭窄（箭示）以及扩张的三脑室（星号示）。B—轴位T2WI显示正常的流空缺失（箭示），中脑导水管狭窄但是仍位于中线，星号示侧脑室扩张。C—T1WI平扫显示无中脑导水管高信号，排除栓塞的可能。冠状位T2WI（D）显示侧脑室额角和颞角对称性的扩张；尽管三脑室扩张明显，蛛网膜下腔空间（箭头示）仍然存在。E—矢状位相位对比图像显示中脑导水管无脑脊液流动（箭示），而脑干复查脑脊液流动正常（箭头示）。三脑室切开术后可见F（相位对比）和G（T2WI）图中箭头示三脑室底部湍流的信号改变。
图2：A--矢状位T2WI显示一3岁儿童的中脑导水管阻塞（箭示）。B—轴位FLAIR图像显示严重的侧脑室扩张（星号示），皮层变平消失和脑室周围明显水肿（箭头示），提示失代偿脑积水。
图3：轴位T2WI显示一新生儿中脑导水管流空信号缺失（箭示）和明显的脑积水（星号示）。
中脑导水管硬化症（AS）典型的神经影像特征是幕上脑室系统不同程度扩张，常比较严重，而四脑室正常。侧脑室额角和颞角扩张的程度相近，这有别于新生儿巨头症的前部巨脑室，并且其蛛网膜下腔间隙仍然明显，甚至在脑积水时还会明显增宽。硬化的位置或完全阻塞在高分辨力3D重T2WI图像上显示最好。T2WI图像上正常中脑导水管流空信号缺失可以在流动敏感磁共振序列（相位对比）中明确。新生儿侧脑室周围水肿常不明显，但是一旦脑积液循环通路关闭，水肿会很常见，也提示脑积水失代偿，需要外科干预。长期脑积水，透明隔可以出现小孔、甚至不能分辨。内镜三脑室造瘘术后，T2加权和流动敏感图像可见三脑室底部脑脊液湍流信号。
临床表现取决于病人的年龄和脑内压升高持续的时间。胎儿期巨脑室在出生后就能发现。在2岁以内，头颅异常增大：额部异常增大、颅缝增宽、囟门紧张、头皮静脉充血。这个年龄段，神经系统症状隐匿，包括喂养困难，喉部喘鸣。向下凝视（落日征）往往见于非常严重病例。年长儿童多表现为颅内压增高的症状，如：视乳头水肿、斜视、早晨头痛和呕吐。激素缺乏见于脑积水-垂体功能障碍。成年人迟发性特发性中脑导水管硬化表现为头痛、正常颅内压脑积水症状。三脑室内镜造瘘术是AS分流首选的方法。
鉴别诊断：
1.顶盖胶质瘤：四叠体和/或中脑被盖边界不清的T2高信号，常不对称/导水管存在，轴位图像受压移位
2.导水管血凝块：T1WI高信号/脑室内或室周出血病史
3.积水型无脑畸形：脑室占据幕上大部分/散在的脑残留组织间断的分布在脑室周围/丘脑存在，但是基底节消失
4.前脑无裂畸形：中线结构消失，包括大脑镰及大脑间裂/无脑叶，原始皮层围绕单一脑室
背景资料：
AS是中脑导水管狭窄或阻塞的典型畸形病变，无胶质增生或外部压迫。近端阻塞所致脑室扩张往往更严重。脑脊液流动受阻引起幕上脑室扩张和胼胝体拉长。新生儿中，未完全骨化的颅骨和未髓鞘化的大脑对渐进的脑室扩大的耐受低。细胞间连接分离造成室管膜细胞丢失、弥漫性微裂伤并伴有胶质增生、皮质异位或外向憩室破坏脑室周围白质。室管膜下静脉受压接而造成液体漏入脑间质。未治疗的患者，白质终将胶质增生和萎缩，而皮层和深部灰质结构相对正常。先天性X-连锁中脑导水管硬化引起的脑积水（HSAS），是先天性脑积水最常见的形式，是Xq28位点的神经细胞黏着分子（L1CAM）基因突变所致。拇指内收见于约50%有HSAS的新生儿。临床预后多样，从早期死亡到存活伴有智力迟钝和痉挛性截瘫。其他结构如异常静脉，很少压迫导水管。
赞赏