第二届北京地区胎儿疾病宫内诊治新进展专题

炎阳似火，暑月蝉鸣。年7月28日，由首都医科医院举办的第二届《北京地区胎儿疾病宫内诊治新进展专题研讨会》于北京人卫酒店顺利召开。会议由王欣教授主持，北京市卫计委妇幼处郗淑艳处长，首都医科医院陈静书记、郝伟院长莅临本次会议，郗淑艳处长、陈静书记为本次会议做了重要致辞。会议邀请了梁德楊、张为远、马丽霜、王树玉、刘凯波、梁宇霆、王欣等知名专家，围绕产前诊断新进展、NIPT的应用、胎儿疾病的宫内诊断及治疗、胎儿宫内诊治适宜技术等目前热点问题，对产前诊断及胎儿疾病的诊治问题进行了精彩的讲座。

马丽霜教授--多学科合作模式下先天性膈疝评估与治疗进展

来自首都儿科研究所的马丽霜教授根据多年诊治经验，为大家详细讲述了《多学科合作模式下先天性膈疝评估与治疗进展》。先天性膈疝（CDH）是指横隔缺损，腹腔内的脏器疝入胸腔，严重的CDH有可能发生胎儿和新生儿死亡。CDH发病率约为出生新生儿的1:-1:，主要病理为肺发育不良。马丽霜教授结合影像学资料介绍了CDH的产前超声诊断、MRI诊断和遗传学分析。介绍了肺头比（LHR）在CDH的治疗及预后评估中的作用。具体分析了CDH的产前咨询流程。治疗方面，马教授分享了CDH胎儿宫内治疗进展，多学科综合治疗CDH（产前诊断、产房急救、术前重症监护、手术治疗、术后重症监护），分娩方式及时机（孕37-39周分娩且体重超过3.1kg的CDH患儿存活率较高，孕37周后建议在指定医疗机构决定是阴道分娩还是剖宫产，孕34周前分娩的CDH患儿产前应予糖皮质激素促胎肺治疗），产房急救（插管、通气、鼻导管、血压支持、肺表面活性物质应避免常规使用、血气），出生后转运，并介绍了膈疝手术时机及指征，开放手术，胸腔镜手术方法及术后管理。

梁德楊教授--胎儿宫内治疗：胎儿超声培训

来自香港中医院的梁德楊教授，结合自己学习培训超声经历，为大家讲述了《胎儿宫内治疗：胎儿超声培训》，结合B超动态影像资料，介绍了胸腔引流术、胸膜固定术的操作要点、注意事项及两种术式的对比。讲解了单绒毛膜双胎妊娠中选择性减胎术的指征及双极电凝（BBC）、射频（AF）在选择性减胎中的操作、注意事项与二者的特点对比情况。结合研究结果，讲述了胎儿镜气管球囊堵塞术（FETO）的方法、操作要点及注意事项，FETO能使肺部膨胀，降低肺部发育受限的可能。最后，梁教授为今天分享的内容做了全面的总结：胎儿宫内治疗：对从事胎儿宫内治疗的产科医生进行胎儿超声培训是十分必要的，有利于术前评估病情严重性和手术可行性，并在术中超声引导精准度和应变能力；胎儿医学医生培训超声不是代替超声医生，只是需要有胎儿超声知识和经验，去进行适当的咨询、检测和治疗；进行胎儿宫内治疗还需把握胎儿镜操作；最后强调：胎儿宫内治疗不要为做而做，应衡量效益和风险后适当选择，对从事胎儿宫内治疗的医生进行相应的培训，并规范操作。

医院的罗荣牡教授--脐带血应用及新进展

梁宇霆教授--MRI在产前胎儿疾病诊断中的应用

来自首都医科医院的梁宇霆教授结合临床多年积累的病例影像资料，详实讲述了《MRI在产前胎儿疾病诊断中的应用》，孕产妇MRI检查是安全的，现有数据未显示孕期行MRI检查对发育中的胎儿有损害；3T也可以用于胎儿MRI检查。关于胎儿MRI检查时间：孕早期不建议行胎儿MRI检查；美国放射学会（ACR）建议孕18周以后做。梁教授介绍了胎儿脑部MRI成像常见适应症，并结合影像学资料介绍了无脑畸形、脑室扩张、胼胝体不发育或发育不全、视隔发育不良（SOD）、前脑无裂畸形（HPE）、脑裂畸形、无脑回巨脑回畸形、灰质异位、颅内出血、Dandy-Walker畸形、Blake囊肿、后颅窝蛛网膜囊肿、大枕大池及其他头面部畸形的MRI特点，此外，还介绍了脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓栓系、半椎体畸形、肺囊腺瘤样畸形、支气管肺隔离症、先天性膈疝、左肾盂积水、脐尿管扩张等畸形的MRI特点。总之，胎儿MRI不是常规筛查工具，用于B超检查发现的不确定病例，在产前诊断中是超声重要的补充，MRI有助于识别病因，发现其他结构异常，为疾病诊断、治疗、分娩方式制定、产前咨询等提供依据。

王远博士----SMA产前筛查的重要性

张为远教授--胎儿生长受限评估与干预

来自首都医科医院的张为远教授幽默风趣、详实生动地为大家讲述了《胎儿生长受限评估与干预》。我国胎儿生长受限（FGR）发生率为6.39%，是围产儿死亡的第二大原因。FGR影响因素——通常分为母体因素、胎儿因素、胎盘与脐带因素，另有大约40%原因不清。FGR分为内因性匀称型FGR、外因性不匀称型FGR、外因性匀称型FGR三种类型。胎儿发育的评估应基于准确的核对孕周；宫底高度（妊娠图）是发现FGR的重要指标：妊娠24周后，每次产检应测量宫底高度，妊娠26周后发现宫高低于同孕周平均值4cm以上，应高度怀疑FGR；超声检查是目前较为认可的诊断FGR的手段。一旦诊断FGR应尽量寻找病因。FGR的预防措施包括：阿司匹林、低分子肝素、加强营养等。FGR监测指标包括：S/D值；胎儿电子监护；大脑中动脉（MCA）搏动指数等。目前较为理想的FGR监测方案是联合评估，即综合多普勒超声、羊水量、生物物理评分、胎儿电子监护和胎儿生长情况等多项指标进行评价。FGR的治疗：确定病因，对因治疗，除外胎儿畸形。一般治疗（左侧卧位、消除FGR的因素、加强营养），综合监测与评价，适时终止妊娠。FGR终止妊娠的时机：应综合考虑FGR的病因、监测指标异常情况、孕周和当地NICU的技术水平。单纯的FGR不是剖宫产的绝对指征，若伴有脐动脉舒张末期血流消失或反向，须行剖宫产终止妊娠。

刘凯波教授--北京市出生缺陷二级预防体系的建设

来自北京妇幼保健院的刘凯波教授，结合最新全市数据统计结果，为我们分析介绍了《北京市出生缺陷二级预防体系的建设》。我国是出生缺陷高发国家，政府始终把出生缺陷的防控作为一项重要任务。出生缺陷二级预防体系的构建是一项复杂的系统和社会工程，包括新技术开发应用、组织机制的协调、管理和监测流程制定等诸多方面。体系建设内容包括：①管理创新：在北京市形成基层助产机构-产前筛查机构-产前诊断机构的分级管理模式，目前北京市按照区域建立的覆盖所有助产机构的高效畅通的转会诊网络在全国范围尚属首例。②技术创新：北京市将超声筛查（早孕+中孕）正式纳入规范化管理中，成为全国最早进行超声筛查规范化管理的省市；积极推进FISH、QF-PCR等补充技术的运用，出台早中孕联合筛查规范，目前北京市是唯一对上述两项技术进行规范管理的省市。建立了完善的质量控制体系。我市建立了长达近20年的出生缺陷数据库。③运行情况：工作量及覆盖率逐年升高。产前诊断服务量持续增高。产前诊断率明显提高。北京市围产儿严重出生缺陷率明显下降。④存在问题：对出生缺陷二级预防体系创造的效益未进行充分的评估，产前诊断人员不足，价格制定不合理，区域规划还有待进一步完善。

阮焱--BOBs在产前诊断中的应用

王树玉教授--染色体病的产前诊断

来自首都医科医院的王树玉教授为大家深入浅出地讲述了《染色体病的产前诊断》。染色体异常发生机理：①非整倍体产生：染色体不分离；染色体丢失。②多倍体产生：三倍体（双雄受精、双雌受精）；四倍体。③结构异常产生：断裂重接；染色体结构变异；染色体交换；交换错误。详细介绍了染色体病的产前诊断方法：细胞学诊断（金标准），FISH（快速诊断13、18、21三体，特殊核对时应用），ACGH（一次检测相当于对基因组同时进行了成千上万个独立的FISH），SNParray(微阵列单核苷酸多态性检测),分子学诊断的特点、操作技术方法、限制条件及应用。总结来说，染色体病分染色体数目异常和染色体结构异常。染色体分离错误及染色体交换错误分别为染色体病的主要发生机理。染色体病的筛查为血清学筛查及无创DNA检查（NIPT）。染色体病的产前诊断主要为细胞学，亚细胞学（FISH，ArrayCGH,ArraySNP）及分子学诊断。

侯磊--无创产前基因检测的应用及发展

王欣教授--胎儿异常与宫内治疗

来自首都医科医院的王欣教授为大家讲述了《胎儿异常与宫内治疗》。我国每年新增-万出生缺陷胎儿，结构异常约占60-70%。解释了胎儿异常的概念（功能异常、结构异常、染色体疾病及其他），胎儿异常的判断（是否存在遗传信息改变、是否致死或严重影响患儿生活质量、该畸形能否治疗以及治疗后效果、开始治疗时间与患儿预后的关系、是否需要终止妊娠）。结合临床病例，介绍了先天性心脏病（房/室间隔缺损、法洛四联症、左心发育不良）、神经管缺损（无脑儿、脊膜脊髓膨出）、侧脑室增宽、先天性膈疝的诊断、处理及预后情况。讲述了胎儿胸腔积液分类、常见原因（母儿血型不合、畸形及其他因素）、诊断路径及胎儿宫内治疗手段（宫内输血、激光凝结、宫内治疗性引流），白化病的发病特点、临床表现及诊断技术（基因检测、全基因外显子测序、胎儿镜诊断），双胎输血综合征的临床表现及诊断。

本次会议期间，与会学员专心聆听，认真思考，了解了目前我市胎儿相关疾病诊断与治疗现状，医院间转会诊的流程，提高了与会学员对于胎儿疾病的识别及处置能力，必将对今后的临床工作带来良性促进作用。会议于28日当天圆满结束。

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