庞贝，不只是一座消失的古城，还是一种罕见病的名称。病友由于体内缺少一种酶，无法分解糖原，肌肉尤其是呼吸肌会逐渐无力，需要使用呼吸机，婴儿型更为严重。年起，国际庞贝氏协会将每年4月15日定为国际庞贝病日，今年是第八个国际庞贝病日。
什么是庞贝病？庞贝病，即糖原贮积病II型（GSDII），也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症。年荷兰病理学家Pompe首次报道而得名。庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。庞贝病是由于编码酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因突变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，导致糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害，并引起一系列临床表现。庞贝病患者肌细胞受损
本病临床表现：目前根据发病年龄、受累器官及病情进展情况主要分为婴儿型和晚发型。
1.婴儿型:分为经典型和非经典型。前者常于出生后8-12周内出现心脏肥大、喂养困难、全身松软(松软婴儿)、呼吸困难、巨舌、“呆滞面容”等。心脏严重受累和进行性的呼吸功能不全为其突出特征。该型病情进展迅速,多于1岁以内(平均8.7个月)死于循环呼吸衰竭。后者多于6个月以后起病,进展较慢,心脏受累较轻,可存活至l-2岁。
2.晚发型:本型于1岁以后任何年龄均可发病,临床主要表现为慢性进行性的肢带肌无力,下肢重于上肢,骨盆带肌重于下肢近端肌,躯干肌及腹部肌群常在早期即严重受累。多数患者早期即有步态异常、上楼费力等轻度肌无力表现,但多闪症状轻、进展缓慢而被忽略,大部分患者就诊时已至疾病晚期。
此外,疲劳感、运动肌痛甚至痉挛等也是患者早期常见的非特异症状。患者病情进展速度难以预测。通常认为发病年龄越早,病程越短,预后越差,反之亦然。呼吸肌易受累是本病较为特征的临床表现,同时也是最常见的死亡原因。约半数以上患者同忆早期症状时均有轻度呼吸肌无力的表现,以突发呼吸衰竭起病的病例报道亦不少见。呼吸功能不全与肢体无力程度之间并无明显联系。
脑血管病变是晚发型患者另一个潜在的死亡危险阂素。国外文献至今已有10余例晚发型Pompe病合并脑血管病变的报道,以基底动脉动脉瘤及扩张性动脉病多见,临床表现以脑出血和蛛网膜下腔出血多见。亦可表现为脑梗死、短暂性短暂性脑缺血发作、脑水肿或脑积水。
基因检测：GAA基因检测，检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
对于该病患者尽早的进行基因检测，明确病因，对于治疗十分有必要。对于已生育过庞贝病患者的家庭进行产前诊断，可以避免再次生育庞贝病患者，进而阻断该病在家族中继续遗传给下一代。郑大一附院遗传与产前诊断中心已开展该病的基因诊断及产前诊断。相关阅读：预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇