▼
精选推荐点击查看
来源：超声
版权归原作者所有
转载已获授权
中国每年产检发现的先天畸形儿在80万-万，占中国出生总人口的4％-6％，已成为严重的社会公共卫生问题。目前妊娠18-22周的超声初步系统筛查可以检出绝大多数的胎儿形态结构异常。为了降低出生缺陷率、提高人口素质和减轻社会家庭负担，对于严重的胎儿发育异常国内医生多建议孕妇引产结束妊娠。但是超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形（又称潜在的染色体异常标记）。这些微小畸形文献报道和胎儿染色体异常（多为非整倍体aneuploid）存在着一定的相关性。一些年轻产科医生对这些问题往往没有去深入了解，解释的比较含糊，不能替患者解惑。关于这方面做个简要梳理，希望给大家有所启发。
颈项透明层宽度（nuchaltranslucencythickness,NT）：
NT指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠14周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成NT。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT随之消失。16周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchalskinfoldthick）。
NT检查时间应在11-14周。
声像表现为颈部皮下无回声层
11-14周（NT）正常值小于3mm，大部分是2.5mm，大于等于3mm发生胎儿异常的可能性增加；14-22周（NF）≥6mm视为异常；高龄孕妇可适当放宽。
遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是NT增宽的原因，有的到孕中期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystichygroma）。报道称早期NT增宽者10％合并染色体异常，主要有21三体、18三体、13三体、45X0（Turner’s综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约80％-90％NT异常属一过性病变，胎儿正常。
如果NT厚度超过3毫米，会提示胎儿患有某种染色体疾病，或是发育不良。有必要进一步做唐氏筛查，唐氏筛查是通过抽取孕妈妈静脉血来进行检测，这是一种对胎儿无损伤的检测方法，通常是在孕14~18周进行的。如果血清筛查呈阳性的孕妈妈，还需要再做羊水检查，以明确诊断和处理方法。
透明隔间腔（cavumseptumpellucidum,CSP）
透明隔是两侧侧脑室前角中间的间隔，由灰质细胞和神经纤维两层薄膜组成。在胎儿4个月时原始透明隔内形成一条中缝，然后发展为分离的两个小叶，两小叶之间的间隙即CSP。
CSP前界为胼胝体膝部，上方为胼胝体干、后为穹窿柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部，侧壁为透明隔小叶。
正常情况此腔在出生后逐渐闭合消失，如到一定年龄尚未融合且由脑脊液充填即形成先天性第五脑室。由于内壁无室管膜和脉络丛，严格意义上讲不属于脑室系统。
研究表明CSP显示率在胎儿15周时为40％，16-17周为82％，18-37周％，38-41周79％。CSP平均宽2-9mm，宽度随孕龄及双顶径的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期CSP存在是胎儿脑中线结构发育良好的表现。看不到CSP或CSP异常增宽可能提示脑发育异常，应进一步详细检查。
在儿童和成人宽度＞3mm有临床意义，在胎儿一般视CSP宽度大于10mm为异常，需密切监测。
产前超声不能显示CSP被看成是先天颅内发育异常的线索，包括胼胝体发育不全（常伴脑室扩大，胎头横切面脑室似泪滴状）、全前脑、裂脑畸形、视-隔发育不全、先天性透明隔移位等。
CSP异常增大见于透明隔囊肿、染色体易位、脑积水，而成人癫痫、精神分裂与此也密切相关。
颅后窝池增宽（enlargedcisternamagna）
也称颅后凹池扩大、Magna囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。
后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。
精彩很多课?