研究背景
Galen静脉瘤样畸形（VGAM）是一种罕见的先天性动静脉畸形，所占比例小于1%，但其精确发病率尚无报道，VGAM瘤样扩张的发生机理尚未完全明确，Galen静脉位于脉络膜裂处的蛛网膜下腔，其发生与脉络丛的胚胎发育相关，Berenstein等人进一步将其定义为因前脑正中静脉(Galen静脉的前体)发育异常而形成的动静脉瘘，VGAM还可进一步分为脉络膜型与侧壁型，其他的皮层软膜或硬脑膜动静脉瘘造成的Galen静脉（胚胎学上发育正常）异常扩张称为Galen静脉瘤样扩张（VGAD），而仅有Galen静脉异常迂曲而没有动静脉瘘的类型成为Galen静脉曲张。纽约西奈山医学院神经外科Alejandro等人对该院11年间的45例新生期后的VGAM患者的进行分析，结果发表在年6月的《Neurosurgery》上。
研究方法
作者回顾性收集了该院-年间的例VGAM患者，并将其分为脉络膜型、侧壁型和VGAD，同时按照发病时间分为新生儿期与新生儿期后，最终共纳入45例新生儿期后的VGAM患者，其中33例为脉络膜型、12例为壁型。该研究通过Jones等提出的5分值评分法对患者进行评分：0-4分，0分为死亡，4分为正常。1-3分分别为重度神经功能缺损、中度功能缺损、轻度功能缺损。
研究结果
去除掉VGAD以及曾经在外院治疗过等因素的病例后，共纳入45例VGAM患者中，2例发生死亡（4.4%），其他影像学治愈及正接受分期治疗的患者中，30例患者（66%）神经系统功能及发育是正常的（评分=4分），9例患者（20%）伴有轻度功能障碍（评分=3分），4例（8.9%）伴有中度功能障碍（评分=2分）。另外，17.7%的患者在部分栓塞后出现软膜血管侧支循环形成，而完全栓塞后的患者软膜侧枝循环消失。
图1脉络膜型与壁型VGAM患者的预后
图2足月患儿，表现为面部静脉扩张、大头畸形、发育迟缓，A-D患儿10月龄时诊断为VGAM，头颅CT及核磁提示Galen静脉及供血动脉扩张，E-F左椎动脉造影显示双侧脉络膜后外侧动脉供血，G-H左侧颈内动脉造影显示脉络膜前动脉供血，静脉期表现为镰状窦狭窄和两侧颈静脉球发育不良，I-J右侧颈内动脉造影显示大脑前动脉额外供血，向扩张的前脑正中静脉引流K-L脉络膜前动脉超选造影显示扩张的供血动脉及瘘口。
图3A-B大脑前动脉超选示另一供血动脉，C首次栓塞后注胶，D残余瘘口，E-F6个月后二期手术，可见残余瘘口，G-H二期手术后血供显著减少，I-N6个月后造影示VGAM完全栓塞，O-PMR示完全栓塞，脑组织发育正常、MRA示正常血管网。
目前，通常认为VGAM发生于胚胎发育的6周与11周，且有报道显示其具有基因易感性，RASA基因突变可能与其相关。不同于其他类型AVM，立体定向放疗对其治疗效果有限，对于新生期后的VGAM患者，分期栓塞后若血流显著变缓可行放疗治疗以达到完全栓塞的目的。
介入栓塞治疗是目前治疗VGAM的首选治疗方式，此研究中完全栓塞率达到82.2%，主要并发症包括脑实质出血、蛛网膜下腔出血以及脑梗死。分期治疗可显著降低治疗风险，经过治疗，大部分患儿可正常生活。
（医院张颖影组稿，医院张小曦编译，医院张琪副教授审校，《神经介入资讯》主编、医院脑卒中中心兼神经介入中心主任刘建民教授终审）
长按